New developments in genetic diagnosis: implications for the craniofacial surgeon.
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【연구 목적】 악안면 기형은 선천성 기형의 빈번한 원인이며, 일부 환자는 추가적인 선천성 기형이나 유전 증후군을 동반한다.
APA
Hing AV, Mefford HC, Cunningham ML (2012). New developments in genetic diagnosis: implications for the craniofacial surgeon.. The Journal of craniofacial surgery, 23(1), 212-6. https://doi.org/10.1097/SCS.0b013e318241ae88
MLA
Hing AV, et al.. "New developments in genetic diagnosis: implications for the craniofacial surgeon.." The Journal of craniofacial surgery, vol. 23, no. 1, 2012, pp. 212-6.
PMID
22337411 ↗
Abstract 한글 요약
Craniofacial anomalies comprise a frequent cause of birth defects requiring surgical treatment. A subset of children with craniofacial anomalies will have additional birth defects, developmental delays, or recognizable genetic syndromes. Genetic consultation should be offered to the families of children in this subgroup. The overall goal of a genetic consultation is the identification of a unifying diagnosis to direct medical management and provide families with information regarding prognosis and recurrence risk. Current clinical genetic testing options for children with recognizable craniofacial syndromes include single-gene-targeted mutation analysis, complete gene sequencing, and gene duplication/deletion analysis. Testing options for children who have multiple birth defects without a recognizable genetic syndrome include karyotype analysis and array comparative genomic hybridization. Future testing may include exome or whole-genome sequencing. In this article, we will discuss indications for genetic consultation and review current and future gene testing options for craniofacial conditions.
【연구 목적】
악안면 기형은 선천성 기형의 빈번한 원인이며, 일부 환자는 추가적인 선천성 기형이나 유전 증후군을 동반한다. 본 연구는 이러한 악안면 기형 환아 가족을 위한 유전 상담의 필요성과 진단적 의의를 명확히 하여, 정확한 진단을 통한 예후 예측 및 재발 위험도 정보 제공을 목표로 한다.
【방법】
본문은 악안면 기형과 관련된 유전 상담의 적응증을 검토하고, 현재 이용 가능한 유전자 검사 옵션과 향후 발전 방향을 문헌 고찰을 통해 서술한 리뷰 논문이다. 구체적인 표본 크기나 통계적 분석 방법은 제시되지 않았으며, 임상적 가이드라인으로서의 유전 검사 기법의 분류와 적용 범위를 기술적으로 정리하였다.
【주요 결과】
recognizable(특징적인) 유전 증후군이 있는 아동의 경우 단일 유전자 표적 돌연변이 분석, 전체 유전자 시퀀싱, 유전자 중복/결실 분석이 주요 검사 옵션이다. 반면, 특징적인 증후군이 없는 다발성 기형 아동에게는 핵형 분석과 배열 비교 유전체 하이브리다이제이션(array comparative genomic hybridization)이 권장된다. 향후 엑소ーム(exome) 또는 전장 유전체 시퀀싱(w whole-genome sequencing)이 진단 옵션으로 추가될 것으로 전망된다.
【임상적 시사점 (성형외과 의사 관점)】
성형외과 의사는 악안면 기형 수술 전, 단순한 해부학적 교정을 넘어 전신적 유전 증후군의 가능성을 반드시 평가해야 한다. 특히 안와 골절, 두개골 성형술, 또는 입술개구술 등 악안면 수술을 계획할 때, 동반된 선천성 기형이나 발달 지연 소견이 있다면 유전 상담을 권고하는 것이 표준 진료 프로토콜이다. 이는 수술적 교정만으로는 해결되지 않는 전신적 합병증을 사전에 파악하고, 수술적 중재의 적절성과 시기를 결정하는 데 필수적이다. 또한, 유전자 검사 결과에 따라 수술 후 관리 계획과 장기적인 예후를 환자와 가족에게 정확히 설명할 수 있어, 수술 전 동의 과정에서의 신뢰도 제고에 기여한다. 다학제 협진 팀 내에서 성형외과 의사는 유전학 전문가와 협력하여 유전 검사 기법(예: 단일 유전자 분석 vs 배열 비교 유전체 하이브리다이제이션)의 선택을 돕고, 검사 결과를 임상적 수술 계획에 통합해야 한다. 이를 통해 불필요한 반복 수술을 예방하고, 환자 가족에게 정확한 재발 위험 정보를 제공하여 장기적인 치료 동의를 이끌어낼 수 있다.
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