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Case report: Lingual dystonia symptoms treated with botulinum toxin in patients with THAP1 mutation.
Dystonia (Lausanne, Switzerland) 2024 Wagle Shukla A 외 PMID: 40735195

[BACKGROUND] THAP1 mutation dystonia is a known genetic cause of generalized dystonia. THAP1 mutation frequently presents with clinical features of bulbar dysfunction, including oromandibular and lingual dystonia. Patients complain of signi…